Le cardiopatie congenite sono malformazioni del cuore presenti fin dalla nascita e rappresentano una delle anomalie congenite più comuni nei neonati, con un’incidenza stimata tra 8 e 10 casi ogni 1.000 nati vivi. Alcune di esse possono essere lievi e non necessitare di interventi, mentre altre possono compromettere seriamente la funzione cardiaca e richiedere una diagnosi e un trattamento tempestivi. Riconoscere i segnali d’allarme e intervenire precocemente può fare la differenza nel decorso della patologia.

Che cos’è una cardiopatia congenita?

Con il termine “cardiopatia congenita” si indica una malformazione strutturale del cuore o dei grandi vasi sanguigni che si sviluppa durante la vita intrauterina. Esistono diversi tipi di cardiopatie congenite, tra cui:

• Difetto del setto interventricolare (VSD): un’apertura tra i due ventricoli del cuore.
• Difetto del setto interatriale (ASD): un’apertura tra gli atri.
• Tetralogia di Fallot: un complesso difetto che include quattro anomalie.
• Trasposizione delle grandi arterie (TGA): in cui le arterie principali sono invertite.
• Coartazione dell’aorta: restringimento di un tratto dell’aorta.

Segnali da non sottovalutare

Alcune cardiopatie congenite si manifestano subito dopo la nascita, altre possono essere scoperte nei primi mesi di vita. È importante che genitori e operatori sanitari siano attenti ad alcuni segnali di allarme:

• Cianosi (colorazione blu-violacea di labbra, mani o piedi), segnale di scarso apporto di ossigeno.
• Difficoltà respiratorie, affanno o respiro accelerato anche a riposo.
• Difficoltà nell’alimentazione, con stanchezza precoce durante la suzione o scarsa crescita.
• Sudorazione eccessiva, soprattutto durante la poppata.
• Soffio cardiaco anomalo, rilevato all’auscultazione da parte del pediatra.
• Letargia o irritabilità insolita.

Quando preoccuparsi?

Non sempre un soffio al cuore indica una cardiopatia grave: molti soffi nei neonati sono innocui (“soffi funzionali”) e scompaiono spontaneamente. Tuttavia, in presenza di uno o più sintomi tra quelli elencati, o se il neonato presenta uno sviluppo motorio e ponderale inadeguato, è fondamentale rivolgersi tempestivamente al pediatra.

La diagnosi precoce permette di iniziare subito il percorso diagnostico, che prevede generalmente un ecocardiogramma (ecografia del cuore), eventualmente accompagnato da ECG, radiografia del torace e analisi del sangue. In alcuni casi, la cardiopatia può essere già rilevata durante la gravidanza, tramite ecocardiografia fetale.

Come si interviene

Il trattamento delle cardiopatie congenite dipende dalla tipologia e dalla gravità del difetto. In alcuni casi è sufficiente un monitoraggio regolare e nessun trattamento. In altri, possono essere necessari:

• Terapie farmacologiche, per sostenere la funzione cardiaca.
• Chirurgia cardiaca, per correggere il difetto (spesso nei primi mesi di vita).
• Cateterismo interventistico, una procedura mini-invasiva per correggere alcuni difetti.

La buona notizia è che oggi, grazie ai progressi della cardiochirurgia pediatrica e delle tecniche diagnostiche, la maggior parte dei bambini con cardiopatie congenite può condurre una vita piena e attiva.

Le cardiopatie congenite, pur rappresentando una condizione potenzialmente grave, sono oggi affrontabili con successo nella maggior parte dei casi. Una diagnosi precoce, una presa in carico tempestiva e un monitoraggio attento sono le chiavi per garantire al neonato la migliore qualità di vita possibile. I genitori devono essere informati, ma non allarmati: l’osservazione quotidiana e la fiducia nel proprio pediatra sono gli strumenti più preziosi per affrontare serenamente anche le condizioni più complesse.