Durante la gravidanza, molte coppie si trovano a dover affrontare la decisione se sottoporsi a indagini prenatali invasive, in particolare amniocentesi e villocentesi. Entrambi gli esami servono a diagnosticare precocemente eventuali anomalie cromosomiche o genetiche del feto, ma presentano differenze importanti in termini di tempistica, modalità e rischi.

A cosa servono

Amniocentesi e villocentesi permettono di analizzare il patrimonio genetico del feto, andando oltre i test di screening (come il test combinato o il DNA fetale su sangue materno), che forniscono solo una stima di rischio.
Grazie a queste procedure, è possibile diagnosticare con elevata certezza condizioni come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18, la trisomia 13 e altre malattie genetiche.

Villocentesi: cos’è e quando si fa

La villocentesi consiste nel prelievo di un piccolo campione di villi coriali, cioè frammenti della placenta, attraverso un ago sottile inserito nell’addome materno sotto guida ecografica.

• Periodo: si effettua tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza.
• Vantaggi: consente una diagnosi molto precoce, offrendo ai genitori più tempo per riflettere su eventuali decisioni terapeutiche o gestionali.
• Limiti: non è in grado di diagnosticare alcune patologie che si possono rilevare con l’amniocentesi, come i difetti del tubo neurale (es. spina bifida). In questi casi sarà necessario un controllo ecografico mirato più avanti.

Amniocentesi: cos’è e quando si fa

L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Anche in questo caso l’ago viene inserito attraverso la parete addominale, sempre sotto guida ecografica.

• Periodo: di solito tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza.
• Vantaggi: permette non solo l’analisi cromosomica, ma anche la rilevazione di alcune malformazioni attraverso lo studio di sostanze presenti nel liquido amniotico (come l’alfa-fetoproteina).
• Limiti: si esegue più tardi rispetto alla villocentesi, quindi i tempi per eventuali decisioni sono più ristretti.

Rischi e sicurezza

Sia amniocentesi che villocentesi sono considerate procedure sicure, se eseguite da operatori esperti in centri specializzati. Tuttavia, come ogni indagine invasiva, comportano un piccolo rischio di complicanze.

• Villocentesi: rischio di aborto stimato intorno allo 0,5-1%.
• Amniocentesi: rischio di aborto stimato intorno allo 0,1-0,5%.
  Va ricordato che il rischio varia in base al centro e all’esperienza del medico che esegue la procedura.

Come scegliere?

La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende da diversi fattori:

• l’epoca gestazionale,
• l’urgenza di ottenere una risposta (alcune coppie desiderano saperlo prima possibile),
• il tipo di patologia sospettata o ricercata,
• l’indicazione del ginecologo sulla base della storia clinica materna e familiare.

Spesso, dopo un test di screening positivo o in presenza di fattori di rischio (età materna superiore ai 35 anni, familiarità per malattie genetiche, anomalie ecografiche), il ginecologo propone uno dei due esami.

Amniocentesi e villocentesi rappresentano strumenti preziosi per la diagnosi prenatale. Nessuna scelta è mai semplice, ma affidarsi a un ginecologo di fiducia e a un centro specializzato permette di affrontare il percorso con maggiore serenità. L’importante è che ogni decisione sia consapevole, basata su informazioni chiare e personalizzate, nel rispetto dei valori e delle esigenze di ogni coppia.