Durante la gravidanza, soprattutto nei casi in cui esistono fattori di rischio o dubbi sulla salute del feto, il ginecologo può proporre esami diagnostici invasivi per approfondire il quadro clinico. Due tra i più conosciuti e utilizzati sono l’amniocentesi e la villocentesi (o prelievo dei villi coriali). Pur essendo entrambi strumenti utilissimi nella diagnosi prenatale, si differenziano per tempistiche, modalità di esecuzione, rischi e tipo di informazioni fornite. Vediamo nel dettaglio le principali differenze.

Cos’è la villocentesi?

La villocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo di un piccolo campione di villi coriali, ovvero frammenti di tessuto placentare che condividono lo stesso patrimonio genetico del feto. Si effettua generalmente tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza, quindi nel primo trimestre.

Il prelievo può avvenire per via transaddominale (attraverso la parete addominale, simile all’amniocentesi) oppure per via transcervicale (attraverso la cervice uterina), a seconda della posizione della placenta e delle condizioni materne.

Cos’è l’amniocentesi?

L’amniocentesi si effettua più avanti nella gravidanza, di solito tra la 15ª e la 18ª settimana. In questo caso, si preleva un piccolo campione di liquido amniotico attraverso un sottile ago inserito nell’addome, sotto guida ecografica. Il liquido amniotico contiene cellule fetali che possono essere analizzate per rilevare eventuali anomalie cromosomiche, genetiche o infezioni.

Differenze Principali

1. Tempistica

• Villocentesi: eseguibile precocemente (10-13 settimane), consente diagnosi anticipata.
• Amniocentesi: effettuata più tardi (15-18 settimane), può offrire un quadro più completo.

2. Tipo di campione

• Villocentesi: prelievo di tessuto placentare (villi coriali).
• Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico contenente cellule fetali.

3. Diagnosi possibili

Entrambi i test consentono di identificare anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau), malattie genetiche (come la fibrosi cistica o la talassemia) e, nel caso dell’amniocentesi, anche infezioni intrauterine e anomalie del tubo neurale (come la spina bifida).

4. Rischi

Trattandosi di esami invasivi, presentano un rischio di aborto, seppur basso:

• Villocentesi: rischio leggermente più elevato (circa 0,5–1%).
• Amniocentesi: rischio stimato attorno allo 0,1–0,3%.

Entrambi possono comportare anche perdite ematiche, infezioni o contrazioni uterine, sebbene queste complicazioni siano rare, soprattutto se l’esame viene effettuato in centri specializzati.

5. Tempi di risposta

• Villocentesi: risultati in circa 7–10 giorni (in alcuni casi anche più rapidi).
• Amniocentesi: tempi simili, ma in alcune analisi può essere necessario attendere fino a 2–3 settimane.

Quale esame scegliere?

La scelta tra villocentesi e amniocentesi dipende da diversi fattori: età gestazionale, storia clinica della paziente, tipo di patologia sospettata e desiderio dei genitori di ottenere una diagnosi precoce. In caso di rischio aumentato per malattie genetiche (per familiarità o test di screening alterati), l’équipe medica può consigliare una delle due opzioni in base alla situazione specifica.

Sia la villocentesi che l’amniocentesi rappresentano strumenti diagnostici importanti e sicuri, se effettuati da personale esperto. La possibilità di conoscere in anticipo eventuali anomalie permette alle coppie di prendere decisioni consapevoli, ricevere consulenze genetiche appropriate e, in alcuni casi, avviare precocemente percorsi terapeutici.

La consulenza medica è fondamentale per valutare i benefici e i rischi individuali di ciascun esame. In ogni caso, la tecnologia e la medicina moderna offrono oggi alle future mamme strumenti sempre più precisi e tempestivi per affrontare con serenità la gravidanza.