A volte, all’inizio di una gravidanza o durante il suo svolgimento, si ha l’esigenza di sottoporsi ad un test prenatale. Si tratta sempre di una scelta personale e delicata, ma che grazie al continuo progresso scientifico, permette di eseguire test per monitorare lo sviluppo del feto nel corso dei 9 mesi.
Fra gli esami che vengono prescritti alla futura mamma, c’è il FetalDNA. In cosa consiste questo test e che risultati ne scaturiscono?
Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.

Che cos’è il FetalDNA

Il FetalDNA è un test prenatale non invasivo che prevede l’analisi del DNA fetale libero circolante su sangue materno, per evidenziare le anomalie cromosomiche più comuni come quelle correlate al cromosoma 21 (sindrome di Down), al cromosoma 18 (sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, Klinefelter). Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno. Generalmente questo esame può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza, periodo in cui il feto comincia a svilupparsi.

I risultati ottenuti con il test FetalDNA

Il FetalDNA, come già detto in precedenza, permette di individuare le principali malattie che possono colpire il feto durante la gravidanza. Infatti grazie a questo esame specifico è possibile evidenziare:

• La sindrome di Down: è un particolare disturbo a livello cromosomico che altera più specificamente il cromosoma 21;
• La sindrome di Edwards: è una malattia genetica che prevede un cromosoma 18 in più all’interno del DNA del bambino;
• La sindrome di Patau: è una mutazione genetica molto rara caratterizzata dalla presenza nel DNA del bambino di tre copie del cromosoma 13;
• La sindrome di Turner: è un’anomalia genetica che prevede l’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi x nella ragazze;
• La sindrome di Klinfelter: è un’anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di due cromosomi x e uno y nel patrimonio genetico di un ragazzo;
• La sindrome di Jacobs: è una sindrome cromosomica che prevede la presenza di due cromosomi y e uno x nel patrimonio genetico di un bambino;
• La trisomia x: è un disturbo genetico che colpisce le ragazze ed è caratterizzato dalla presenza di tre cromosomi x all’interno del loro patrimonio genetico.

FetalDNA prevede 5 livelli di indagine, con un crescente grado di approfondimento.

Il test FetalDNA BASE indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti la 21 (sindrome di Down) la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (sindrome di Patau) e viene consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società.

Il test FetalDNA BASE PLUS analizza, oltre alle suddette 3 principali anomalie cromosomiche anche il sesso del bambino e le anomalie dei cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).

Il test FetalDNA Cariotipo Plus aggiunge, oltre alle analisi su tutte le anomalie cromosomiche fetali, anche lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni/microdelezioni) come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre e aggiunge un esteso panel di malattie monogeniche (dalla fibrosi cistica al nanismo)

1. Fibrosi cisticamaterna;
2. Lo screening genetico delle mutazioni che predispongono la madre a partorire prima del tempo (parto pretermine);
3. La presenza dei più importanti agenti infettivi nel sangue maternoper scoprire infezioni in atto attraverso la ricerca in biologia fetale del loro genoma;
4. Diagnosi atrofia muscolarespinale materna;
5. Trombofiliamaterna ereditaria;
6. Marker biochimici per la predizione di

Inoltre grazie a FetalDNA è possibile scoprire il sesso del bambino, fondamentale per diminuire il rischio di alcune patologie legate al cromosoma x come ad esempio l’Emofilia o la Distrofia Muscolare di Duchenne. Possiamo quindi dire che il FetalDNA è davvero un test importante da eseguire durante una gravidanza, per sapere tutto sulla salute del bimbo in arrivo.

Vuoi approfondire questa tematica? Chiedi informazioni alla Ginecologa Dottoressa Claudia Curzi.